美尔氏综合症是什么病

知识问答 2025-09-03 10:44:00 来源:互联网

美尔氏综合症(Melkersson-Rosenthal syndrome,MRS)是一种罕见的遗传性疾病,主要表现为眼部、面部和骨骼的异常发育,该病由于基因突变导致身体无法正常合成或使用胶原蛋白,从而引发各种症状。

眼部症状包括青光眼、白内障、视网膜脱离等,这些病变可能导致视力受损甚至失明,面部方面,患者可能出现长鼻梁、大眼睛、宽鼻孔、厚唇等特征性面部特征,骨骼系统也受到影响,如骨折风险增加、骨骼畸形等。

目前,美尔氏综合症尚无特效治疗方法,治疗主要以缓解症状为主,患者需要定期接受眼科、耳鼻喉科等相关检查,以便及时发现并处理并发症,家庭和社会的支持对患者的康复至关重要。