遗传代谢病是什么意思

知识问答 2026-11-01 02:04:17 来源：互联网

遗传代谢病是指由遗传因素导致的人体代谢系统发生异常的疾病，这些疾病主要涉及酶缺陷、蛋白质合成障碍等，导致机体无法正常进行物质代谢，从而引发各种临床表现，遗传代谢病通常具有家族遗传性，患者需要通过遗传检测和基因诊断来确诊。